Авторизация
Забыли пароль? Введите ваш е-мейл адрес. Вы получите письмо на почту со ссылкой для восстановления пароля.
После регистрации вы можете задавать вопросы и отвечать на них, зарабатывая деньги. Ознакомьтесь с правилами, будем рады видеть вас в числе наших экспертов!
Вы можете войти или зарегистрироваться, чтобы добавить ответ и получить бонус.
Синдром Ди Джорджи (также известный как синдром 22q11.2) — это генетическое расстройство, вызванное микроделецией (удалением небольшого фрагмента ДНК) на 22-й хромосоме. Оно названо в честь французского педиатра Джорджа Ди Джорджи, который впервые описал это состояние в 1968 году.
Синдром Ди Джорджи может проявляться разнообразными симптомами и проблемами, включая умственную отсталость, задержку развития, проблемы с сердцем, проблемы с иммунной системой, аномалии лица и глаз, нарушения речи и пищеварения, а также повышенный риск развития психических расстройств, таких как шизофрения и аутизм.
Синдром Ди Джорджи является редким состоянием, встречающимся у примерно 1 человека на 4000-6000 новорожденных. Он может быть диагностирован с помощью генетического тестирования, такого как ФИШ (флюоресцентная гибридизация in situ) или полимеразная цепная реакция (ПЦР).
Напишите, почему вы считаете данный ответ недопустимым: