Авторизация
Забыли пароль? Введите ваш е-мейл адрес. Вы получите письмо на почту со ссылкой для восстановления пароля.
После регистрации вы можете задавать вопросы и отвечать на них, зарабатывая деньги. Ознакомьтесь с правилами, будем рады видеть вас в числе наших экспертов!
Вы можете войти или зарегистрироваться, чтобы добавить ответ и получить бонус.
СМА — спинальная мышечная атрофия, генетическое заболевание, характеризующееся атрофией мышц вследствие гибели нейронов, которая происходит из-за мутации в гене SMN1.
Еще до рождения ребенка возможно проведение пренатальной диагностики, например биопсии ворсин хориона с последующим исследованием. Но для проведения такого исследования, СМА у нерожденного ребенка нужно заподозрить, а это сложно, особенно, если родители здоровы. Ген СМА наследуется по аутосомно-рецессивному типу: родители носители, у ребенка вероятность 25 % получить оба дефектных гена, 50 % — стать носителем, 25 % — родиться здоровым.
Часто матери отмечают малую активность ребенка по последних месяцах беременности.
После рождения симптомами СМА являются:
— слабые рефлексы или их отсутствие;
— слабый крик;
— общая слабость, вялость, гипотонус мышц;
— поза лягушки — в положении лежа на спине бедра отведены, колени согнуты;
— невозможность сосать и глотать, слабость сосания, частое поперхивание;
— скопление слизи в дыхательных путях из-за невозможности откашляться вследствие слабости мышц.
Но самый главный, достоверный и обязательный для постановки диагноза критерий — генетическое исследование на мутации в гене SMN1. Оно же определяет тип заболевания: всего их 4. 1 — самая тяжалая и опасная, 4 — самая легкая
Напишите, почему вы считаете данный ответ недопустимым: