Как понять что у ребенка сма?

Есть ответ
Imba 1 Ответ 0

Ответ ( 1 )
  1. СМА — спинальная мышечная атрофия, генетическое заболевание, характеризующееся атрофией мышц вследствие гибели нейронов, которая происходит из-за мутации в гене SMN1.

    Еще до рождения ребенка возможно проведение пренатальной диагностики, например биопсии ворсин хориона с последующим исследованием. Но для проведения такого исследования, СМА у нерожденного ребенка нужно заподозрить, а это сложно, особенно, если родители здоровы. Ген СМА наследуется по аутосомно-рецессивному типу: родители носители, у ребенка вероятность 25 % получить оба дефектных гена, 50 % — стать носителем, 25 % — родиться здоровым.

    Часто матери отмечают малую активность ребенка по последних месяцах беременности.

    После рождения симптомами СМА являются: 

    — слабые рефлексы или их отсутствие;

    — слабый крик; 

    — общая слабость, вялость, гипотонус мышц;

    — поза лягушки — в положении лежа на спине бедра отведены, колени согнуты;

    — невозможность сосать и глотать, слабость сосания, частое поперхивание;

    — скопление слизи в дыхательных путях из-за невозможности откашляться вследствие слабости мышц.

    Но самый главный, достоверный и обязательный для постановки диагноза критерий — генетическое исследование на мутации в гене SMN1. Оно же определяет тип заболевания: всего их 4. 1 — самая тяжалая и опасная, 4 — самая легкая 

    0
Напиши ответ и заработай

virser59
Отвечает  virser59:
Вообще то человек сам должен знать - выездной он или нет. Ну а если не знает, то нужно оформить ему загранпаспорт. В случае, если он не выездной - ему откажут в оформлении загранпаспорта. И скажут из-за чего. Что у него есть секретность и он невыездной.
331

ТСК
Отвечает  ТСК:
Паровой утюг (в том числе и "тефаль") от накипи, образовавшейся внутри, можно очистить с помощью лимонной кислоты. Для этого лимонную кислоту растворяете в кипячёной воде (на стакан воды понадобится столовая ложка кислоты). Этот раствор нужно залить в резервуар утюга и включить электроприбор на ... Читать далее
331

mazda33
Отвечает  mazda33:
Фартук из керамической плитки на кухне, укладывают на стену также, как и плитку. Только чтобы не делать фартук с пола на всю стену, используют рейку, которую крепят к стене. А потом на неё уже ложат плитку на плиточный клей. Такие рейки продаются в любом строительном магазине. Или же можно ... Читать далее
331

NataliyaMalina
Отвечает  NataliyaMalina:
Теплицу весной можно обогреть обычным обогревателем. Мы так делаем. Протягиваем удлинитель, сделали специально розетку на улице под крышей. Садим рано, чтобы ничего не замерло, обогреваем. Главное, чтобы теплица не была с дырками, иначе смысла не будет. У знакомых в теплице проведено тепло из ... Читать далее
331

Вымерзшие кусты могут почернеть и погибнуть. От корня могут пойти новые зелёные побеги, но это будут не розы, а более стойкий к атмосферным невзгодам шиповник. Побеги шиповника стоит удалять, чтобы куст не переродился. Возможно, роза ещё не утратила окончательно способность к культурному ... Читать далее
331

Anteya
Отвечает  Anteya:
Это фамилии двух разных французских художников, которых можно различить по именам - ну и, для знатоков живописи, по написанным картинам. Клод Моне и Эдуар Мане входят в число самых знаменитых художников-импрессионистов 19 века, их часто путают, особенно те, кто не разбирается в живописи того ... Читать далее
331

mazda33
Отвечает  mazda33:
Бетонные ступени считаются обними из крепких и долговечных ступеней. Но чтобы их сделать, то придётся повозиться. Не будем говорить о ступенях, которые надо сделать на второй этаж дома к примеру. Это лестничной марш уже. А вот как сделать простые ступени, к примеру вход в дом, то можно. Для начала ... Читать далее
331

mazda33
Отвечает  mazda33:
Металоискатель предназначен для поиска металла в первую очередь. Поэтому с его помощью можно неплохо зарабатывать на поиски металлов и сдавая их в пункты приёма. Тем более сейчас цена на чёрный и цветной металлы высокая. Медь за 300 рублей за килограмм у нас. А чёрный до 10 рублей и выше за ... Читать далее
331