Авторизация
Забыли пароль? Введите ваш е-мейл адрес. Вы получите письмо на почту со ссылкой для восстановления пароля.
После регистрации вы можете задавать вопросы и отвечать на них, зарабатывая деньги. Ознакомьтесь с правилами, будем рады видеть вас в числе наших экспертов!
Вы можете войти или зарегистрироваться, чтобы добавить ответ и получить бонус.
Синдром Уэста — это совокупность симптомов, характеризующихся эпилептическими/ инфантильными спазмами, аномальными паттернами мозговых волн, называемыми гипсаритмией и умственной отсталостью. Спазмы, которые возникают, могут быть вызваны резкими движениями, когда все тело сгибается пополам, или они могут быть не более, чем легкими подергиваниями плеча или изменениями глаз.
Эти спазмы обычно начинаются в первые месяцы после рождения и иногда могут быть облегчены с помощью лекарств. Существует много различных причин эпилептических спазмов, и если можно определить конкретную причину, можно поставить диагноз симптоматических эпилептических спазмов. Если причина не может быть определена, ставится диагноз криптогенных эпилептических спазмов.
Специфическая причина синдрома Уэста может быть выявлена примерно у 70-75% пострадавших. Любое расстройство, которое может привести к повреждению головного мозга, может быть основной причиной синдрома Уэста, включая травму, пороки развития головного мозга, такие как гемимегалэнцефалия или кортикальная дисплазия, инфекции, хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, нервно-кожные расстройства, такие как комплекс туберозного склероза, синдром Стурге-Вебера, инконтиненция пигментов, различные метаболические/генетические заболевания, такие как дефицит пиридоксина, некетотическая гипергликемия, расстройство деятельности почек, фенилкетонурия, митохондриальные энцефалопатии и дефицит биотинидазы, и мутации генов.
Наиболее распространенным расстройством, ответственным за синдром Веста, является туберозный склеротический комплекс. ТСК — это аутосомно-доминантное генетическое состояние, связанное с судорогами, опухолями глаз, сердца и почек, а также с кожными проявлениями. Доминантные генетические нарушения возникают тогда, когда для возникновения конкретного заболевания необходима лишь одна копия неработающего гена. Неработающий ген может быть унаследован от любого родителя или может быть результатом мутации (изменения) гена в пораженном индивидууме. Риск передачи неработающего гена от пораженного родителя потомству составляет 50% для каждой беременности. Этот риск одинаков для мужчин и женщин.
Напишите, почему вы считаете данный ответ недопустимым: